يتطور الاختبار الجيني قبل الولادة بسرعة. إليك سبب أهمية ذلك.

عندما يفكر معظم الناس في اختبار الحمض النووي، فإنهم يتخيلون مشاهد درامية من قاعات المحكمة من البرامج التلفزيونية التي يتم فيها الكشف عن مرتكب الجريمة. كما أننا نسمع الآن بانتظام قصصًا عن أشخاص يستخدمون اختبارات الحمض النووي للإجابة على أسئلة حول أسلافهم، وفي بعض الأحيان نكتشف أقارب بالدم لم يعرفوا أن لديهم.

في سياق الحمل، يتمثل دور اختبار الحمض النووي في الكشف عن المرض الوراثي لدى الجنين. (مكافأة إضافية للآباء هي معرفة جنس الطفل، وهو أمر يتوق الكثيرون إلى معرفته). لسوء الحظ، لا تكون الاختبارات الجينية أثناء الحمل في كثير من الأحيان قاطعة أو غير معقدة مثل اختبارات الحمض النووي التي تستخدمها الشرطة لتحديد ما إذا كان شخص ما في مكان الحادث. جريمة.

أظهرت دراسة حديثة أنه يمكن إجراء اختبارات أكثر شمولاً عن طريق اختبار دم الأم في وقت مبكر من الحمل مقارنة بالاختبارات التي يمكننا الوصول إليها حاليًا. وهذا يعني أن الآباء والأمهات الحوامل سيتمكنون قريبًا من معرفة الكثير عن جينوم أطفالهم في وقت مبكر، ومن المحتمل أن يحددوا العديد من الأمراض الوراثية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

ومع ذلك، فإن نتائج هذه الاختبارات ليست دائمًا واضحة المعالم، وقد يحتاج المرضى إلى مساعدة في فهم ما يقصدونه وما إذا كانوا سيتابعون اختبارات إضافية.

حاليًا في الولايات المتحدة، يتم تقديم نوعين من الاختبارات للمرضى الحوامل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يتم إجراء اختبارات الفحص بشكل عام في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى. أحد اختبارات الفحص هو اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا (يُسمى أحيانًا اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي، أو NIPT)، والذي يتطلب عينة دم فقط من الشخص الحامل. والفحص الآخر هو فحص الشفافية القفوية، والذي يقيس المساحة المملوءة بالسوائل في الجزء الخلفي من عنق الجنين، ويتم إجراؤه عبر الموجات فوق الصوتية. تُستخدم هذه الاختبارات للكشف عن العديد من التشوهات الصبغية، بما في ذلك متلازمة داون، أو التثلث الصبغي 21.

نظرًا لأن كلا الاختبارين يعتبران من اختبارات الفحص، فسوف يشيران إلى احتمالات إصابة طفلك بحالة ما — وليس تشخيصًا. اعتمادًا على نتائج تلك الاختبارات، قد يُعرض عليك اختبار تشخيصي لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني بالفعل من حالة وراثية. يتم تقديم هذه الاختبارات، وهي أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى، في وقت لاحق قليلاً من الحمل: CVS في الأسبوع 11 إلى 13 وبزل السلى في الأسبوع 15 إلى 20. تفحص هذه الاختبارات عينات من الحمض النووي المأخوذة إما من المشيمة (CVS) أو السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين (بزل السلى). يمكن أن تكشف الاختبارات التشخيصية عن مجموعة واسعة من التشوهات الصبغية عن طريق فحص جميع جينات الجنين بحثًا عن الحذف الصغير والازدواج. وقالت هولي مولر، مستشارة الجينات في جامعة كاليفورنيا بسان فرانسيسكو، لموقع HuffPost إن مثل هذا الاختبار يمكنه فحص حوالي 5000 حالة.

وتتمثل ميزة الاختبارات التشخيصية في أن النتائج دقيقة للغاية ويمكنها اكتشاف عدد كبير من الحالات. السلبيات هي أنها تحدث في وقت لاحق من الحمل، مما يعني أنه اعتمادًا على قيود الإجهاض في ولايتك، قد تضطر إلى السفر إلى ولاية أخرى إذا قررت إنهاء الحمل. في فلوريدا، على سبيل المثال، يُحظر الإجهاض بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

هناك أيضًا خطر صغير للإجهاض مع أي من الإجراءين. قال مولر إن خطر الإجهاض باستخدام هذه الاختبارات يبلغ حوالي 1 من 450 بالنسبة لفحص CVS و1 من 900 بالنسبة لبزل السلى.

نُشرت دراسة صغيرة، شملت 36 مريضًا، في مجلة نيو إنجلاند الطبية في نوفمبر. أخذ الباحثون عينة دم من كل مريض، كما تفعل في اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا، وبعد ذلك، باستخدام تقنية جديدة تُعرف باسم “التسلسل العميق الثلاثي إكسوم”، قاموا بفحص عدد كبير من الحالات الوراثية، كما تفعل مع العينة المأخوذة من بزل السلى أو اختبار CVS. ويشار إلى هذا الاختبار الجديد باسم اختبار desNIPT.

“الهدف من الدراسة هو معرفة ما إذا كان بإمكاننا أن نفعل الشيء نفسه الذي نفعله على العينة الباضعة (CVS أو بزل السلى)… باستخدام اختبار غير باضع”، أي عينة الدم، كما قال مارتن لارسن، أحد الباحثين وقال مؤلفو الدراسة لـHuffPost.

أظهرت النتائج أنه باستخدام هذه التقنية الجديدة، كانت نتائج اختبارات desNIPT دقيقة تمامًا مثل نتائج بزل السلى. وقال لارسن، عالم الوراثة المختبرية السريرية في مستشفى جامعة أودنسه في الدنمارك، إنه لم تكن هناك نتائج إيجابية كاذبة لدى أي من المرضى المشاركين في الدراسة. تم إجراء عدد من التشخيصات الجينية، بما في ذلك حالة القلب والقزامة. تم تأكيد نتائج اختبارات الدم بواسطة CVS أو بزل السلى على هؤلاء المرضى (الذين كانوا جميعهم يعتبرون معرضين للخطر). وهذا يعني أن كلا الاختبارين – اختبار الدم والاختبار الغزوي (CVS أو بزل السلى) أنتجا نفس النتائج.

إذا كررت دراسات أخرى هذا المستوى من الدقة، فقد يصبح اختبار desNIPT للعديد من الحالات الوراثية هو المعيار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

ستكون النساء الحوامل قادرات على الحصول على النتائج في وقت مبكر من الحمل، في الأشهر الثلاثة الأولى (يتم تقديم اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا حاليًا في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع) – ودون التعرض لخطر أحد الاختبارات الغازية، وإن كان صغيرًا.

وهناك ميزة أخرى مهمة تتمثل في القدرة على اختبار العديد من أنواع الحالات الوراثية في وقت مبكر من الحمل. وأوضح لارسن أنه في الوضع الحالي، غالبًا ما تتم إحالة المرضى لإجراء اختبارات غازية بعد ظهور تشوهات مشتبه بها على الموجات فوق الصوتية.

“هناك مجموعة من الأمراض الوراثية حيث ترى التشوهات أثناء الحمل، ثم هناك مجموعة كبيرة جدًا من الاضطرابات الوراثية التي لا يوجد مؤشر طوال فترة الحمل على وجود مشكلة.” بمعنى آخر، هناك العديد من الاضطرابات الوراثية التي لن تظهر في الموجات فوق الصوتية، مما يعني أنه لن تتم إحالة المريض لإجراء مزيد من الاختبارات.

وقال لارسن: “الاحتمال هو أن هذه الطريقة يمكنها بالفعل تحديد حالات الحمل هذه في وقت أبكر بكثير مما يحدث الآن”.

في التقرير، يقدر المؤلفون فترة سبعة أيام للمرضى لتلقي نتائج الاختبار.

المزيد من النتائج في وقت سابق يبدو وكأنه الفوز. ولكن هناك بعض المجالات المثيرة للقلق.

الأول هو الوصول. قال لارسن: “إحدى العقبات هي تسعير الاختبار”. “إنها مكلفة جدًا في الوقت الحالي.” يعد اختبار الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا باهظ الثمن، وقد يكون اختبار desNIPT الجديد أكثر تكلفة. ويأمل أن يؤدي المزيد من الابتكار إلى خفض التكلفة.

ويشعر مولر بالقلق من أنه في دولة مثل الولايات المتحدة التي لا تضمن الرعاية الصحية، قد تكون هناك فوارق واسعة في من يمكنه الوصول إلى الاختبار. وقالت إنها ترى بالفعل فوارق على أساس الدخل في من يمكنه الوصول إلى الاختبارات الجينية – حيث يتم إجراء اختبارات تشخيصية بشكل متكرر على الأشخاص ذوي الدخل المرتفع – واختبار جديد أكثر تكلفة يمكن أن يجعل الفوارق أكبر.

ويشعر مولر بالقلق أيضًا بشأن الدقة، حيث أن الدراسة الأخيرة كانت صغيرة وهناك احتمال للخطأ في نتائج الاختبار.

وقال مولر: “سأشعر بعدم الارتياح حقًا، على الأقل في هذه المرحلة، حيث يتخذ المرضى قرارات الإنجاب بناءً على النتائج غير الجراحية فقط”.

إذا كان أي اختبار فحص إيجابيًا، فإنها ستظل توصي بأن يخضع المريض لاختبارات تشخيصية للمتابعة ليكون أكثر يقينًا. لاحظ مولر أن بعض المرضى في المملكة المتحدة يتخذون قرارات إنجابية بناءً على اختبار غير جراحي متاح حاليًا، ولكن هذه ليست ممارسة شائعة الآن في الولايات المتحدة.

هناك فرق كبير آخر بين أوروبا والولايات المتحدة وهو الوصول إلى رعاية الإجهاض. حاليًا، تفرض 15 ولاية أمريكية حظرًا شبه كامل على الإجهاض، مما يعني أن المرضى في تلك الأماكن يحتاجون إلى موارد مالية للسفر لإجراء العملية. على سبيل المثال، في حالة حديثة في تكساس، رفعت امرأة تم تشخيص إصابة جنينها بالتثلث الصبغي 18 (حالة مميتة) دعوى قضائية ضد الولاية للحصول على حق الإجهاض، ثم غادرت الولاية في النهاية من أجل إنهاء حملها.

في الوقت الحالي، تقول مولر إنها تطرح الأسئلة التالية على المرضى الذين يفكرون في إجراء الاختبارات الجينية: “هل من المقبول أن تحصل على نتيجة من شأنها أن تعكر الأمور أكثر قليلاً من توضيحها؟” وهل أنت على استعداد لاتخاذ خطوات إضافية بعد أن نحصل على هذه النتيجة للحصول على مزيد من المعلومات مثل الاختبارات التشخيصية؟

“طالما أنك تحصل على الاستشارة المناسبة، فأنا أهتم تمامًا بإجراء المرضى للاختبارات التي يشعرون أنها مهمة وذات صلة بهم.”