عانت نينا نزار خلال معظم حياتها من ضعف واعوجاج في العظام مما سبب لها الألم وجعل المشي صعبًا. لكن الأطباء لم يعرفوا السبب قط.
يقول الرجل البالغ من العمر 46 عامًا من نبراسكا لموقع TODAY.com: “كان والداي يخبران الأطباء حقًا أن عظامها تنحني، ولم يصدقوا ذلك حقًا”. “لقد نشأت مع الكثير من العمليات الجراحية التصحيحية وأعيش مع تشخيص خاطئ لمعظم حياتي.”
عندما كانت في الثانية والثلاثين من عمرها، عرفت أخيرًا سبب تقوس عظامها – وهو مرض نادر للغاية، وهو خلل التنسج الغضروفي يانسن الميتافيزيلي.
تشرح قائلة: “لقد استسلمت تقريبًا بصراحة”. “لقد أصبح العالم فجأة أكثر منطقية.”
في عام 2015، كان نزار يتحدث مع بعض الباحثين عن اليانسن، الذي يسبب تورم وتصلب المفاصل، وارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم بالإضافة إلى انحناء العظام وهشاشتها. وفي ذلك الوقت، حددت خمسة مرضى في العالم مصابين به، بما في ذلك هي وابنيها.
كان نزار يضغط من أجل إجراء دراسات على يانسن لإيجاد علاج أو علاج محتمل عندما قال لها أحد الباحثين شيئًا صادمًا.
يقول نزار: “قال لي أحدهم في الواقع: لن يهتم أحد بخمسة مرضى”. “كانوا يخبرونني في الواقع أن حياتي وحياة أطفالي لا أهمية لها.”
لم يدع نزار ذلك يثبط عزيمتها. وستكون أول شخص يخضع للعلاج في أول تجربة سريرية على الإطلاق لعقار يانسن، يليها شخصان بالغان آخران مسجلان فيها. وسيشارك أبناؤها أيضًا.
يقول نزار: “في بعض الأحيان قد يتطلب الأمر تسلق جبل حتى تتمكن من الوصول إلى الجانب الآخر من العلاج”. “قصتنا مهمة حقًا لأنها توضح أن كل حياة لها قيمة، وكل حياة تستحق القتال من أجلها.”
قصة نزار لا تختلف عن قصص الآخرين المصابين بأمراض نادرة. يقدر المعهد الوطني للصحة (NIH) أن هناك 7000 مرض نادر يصيب ما بين 25 إلى 30 مليون أمريكي، ولكن لا يوجد سوى القليل من العلاجات لهذه الأمراض. في جميع أنحاء العالم، هناك 300 مليون شخص يعانون من أمراض نادرة، وفقا لدراسة نشرت في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية.
بالنسبة للبعض، تسبب الأمراض النادرة الإعاقة والأمراض المزمنة والألم. بالنسبة للآخرين، مرض نادر قاتل. غالبًا ما تمثل التجارب السريرية الأمل الوحيد لدى الأشخاص المصابين بأمراض نادرة للحصول على علاج محتمل.
“علينا أن نتعلم الكثير من التجربة. يقول نزار: “لكن أملنا هو أن تكون هناك فائدة منه”. “ابني الأكبر يبلغ من العمر 15 عامًا، ولدي ابن أصغر يبلغ من العمر 13 عامًا. والحقيقة هي أنه على الرغم من أننا (بدأنا هذه التجربة) بسرعة كبيرة، إلا أنني كأم أشعر أن الأمر لم يكن سريعًا بما فيه الكفاية.”
الأمراض النادرة والأبحاث وعلاجها
الأمراض النادرة هي تلك التي تصيب أقل من 200 ألف شخص في الولايات المتحدة، وفقًا لقانون الأدوية اليتيمة لعام 1983، الذي يسهل تطوير أدوية للأمراض النادرة.
لكن حتى ضمن هذا التعريف، هناك تباين هائل لأنه يمكن أن يشير إلى 100.000 أمريكي مصابين بمرض فقر الدم المنجلي أو 30 شخصًا في جميع أنحاء العالم مصابين بجانسن. تقول باميلا جافين، الرئيس التنفيذي للعمليات في المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD)، إن أكثر من نصف الأمراض النادرة تؤثر على الأطفال.
يمكن أن يستغرق العثور على تشخيص لمرض نادر ما بين أربع إلى تسع سنوات، وفقًا لبحث في PLOS One. لكن التشخيص ليس سوى الخطوة الأولى في رحلة معقدة. بعض الحالات نادرة جدًا لدرجة أن معظم الأطباء لن يواجهوها أبدًا، ويفتقر معظمهم إلى العلاج.
لا يعرف العديد من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بأمراض نادرة مؤخرًا إلى أين يتوجهون للحصول على المساعدة، ويعمل NORD كمورد لهم. وهو يدير قاعدة بيانات تضم حوالي 1200 مرض نادر، ويستضيف برامج لمساعدة المرضى، ويشرف على مراكز التميز ويساعد في الأبحاث. تقوم NORD أيضًا بربط العائلات المصابة بأمراض نادرة بمجموعات الدعم والمناصرة وتعريفهم بالخبراء الذين يمكنهم علاج أطفالهم أو تسجيلهم في الدراسات، إن وجدت.
تتراوح أبحاث الأمراض النادرة من سجلات المرضى إلى التحقيقات الجينومية إلى دراسات التاريخ الطبيعي، حيث يشارك المرضى ببساطة تجاربهم لأن بعض الحالات نادرة جدًا بحيث لا يُعرف كيفية تقدمها. وبالطبع، هناك تجارب سريرية.
يقول جافين لموقع TODAY.com: “لم نقم قط بإجراء العديد من التجارب السريرية … منذ إقرار قانون الأدوية اليتيمة وتأسيس NORD كما نفعل اليوم”.
وتضيف: “لكن أكثر من 95% (من الأمراض النادرة) ليس لها علاج. لذلك، على الرغم من هذا النشاط الكبير، لا يزال أمامنا طريق طويل جدًا لنقطعه”. ومن بين 7000 مرض نادر تم تحديدها، 500 منهم فقط لديهم علاج معتمد، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة.
قامت عائلة ستيوارت في نوكسفيل بولاية تينيسي بتسجيل ابنتها ماري ميتشل في تجربة سريرية لأن مرضها النادر، متلازمة سانفيليبو، ليس له علاج أو علاج. الحالة التنكسية، المعروفة أيضًا باسم مرض الزهايمر في مرحلة الطفولة، تحرم الأطفال من قدرتهم على الكلام، ويتوقفون تدريجيًا عن المشي والجلوس وتناول الطعام. يموت معظم الأطفال قبل أن يصبحوا مراهقين.
تقول سارة ستيوارت، والدة ماري ميتشل، البالغة من العمر 41 عاماً، لموقع TODAY.com: “إن نوعية حياتهم غير موجودة. لم تكن هناك سوى فترة قصيرة من الوقت في حياتها الصغيرة القصيرة حيث كانت واعية معرفياً”.
توفيت ماري ميتشل، التي كانت تحمل لقب شوغ وأحبت دوللي بارتون، في عام 2020 عن عمر يناهز الخامسة. وعندما سجلها والداها في التجربة، كانا يعلمان أن هذه النتيجة محتملة، لكنهما اختارا القيام بذلك لأنهما كانا يأملان في ذلك. امنحهم بضع سنوات جيدة أخرى مع ابنتهم. يقول ستيوارت: “لم يكن هناك علاج طبي، وكانت هذه هي الحقنة الوحيدة التي حصلنا عليها”.
مع بعض الأمراض النادرة، لا يوجد سوى عدد قليل من الأطباء الذين يعتبرون خبراء فيها، وغالباً ما يتطلب الاتصال بهم السفر، وهو ما قد يشكل عبئاً على الكثيرين. وجدت دراسة في مجلة Orphanet Journal of Rare Disease أن الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ينفقون ثلاثة إلى خمسة أضعاف تكاليف الرعاية الصحية مقارنة بالمرضى الآخرين.
دفعت نزار تكاليف نقل عائلتها من دبي إلى الولايات المتحدة بعد العثور على خبير في مستشفى ماساتشوستس العام، الدكتور هارالد جوبنر، الذي يبحث في عزل العظام والأعصاب وكان يدرس يانسن – على الرغم من أنه لم يقابل مريضًا مصابًا به من قبل.
بعد أن أخبر جوبنر نزار أن هناك القليل من التمويل لعمله، أنشأ نذير مؤسسة للمساعدة في دعم أبحاث يانسن، والتي يقول جافين إنها مسار عمل شائع بشكل مدهش بين آباء الأطفال المصابين بأمراض نادرة.
“لم يكونوا خبراء طبيين. لم يكونوا باحثين. وتضيف: “إنهم ليسوا علماء، لكنهم يواجهون مشكلة لا تصدق”.
يوضح نذير قائلاً: “لقد كنت مصمماً على أن الطريقة الوحيدة لمساعدة هؤلاء الأطفال في الحصول على مستقبل مختلف هي إيجاد (علاج محتمل)”. “الآن بعد أن أصبحت أماً، كنت مدفوعاً للعثور على إجابات. يتطلب الأمر مستوى جديدًا تمامًا من التحقيق لأنك الآن مصمم على أنه يتعين عليك العثور على الإجابة.
توفر الأبحاث الأمل ولكنها تأتي مع المخاطر
بالنسبة لأسر الأطفال المصابين بأمراض نادرة والتي خضعت بالفعل لتجارب سريرية، يتعين عليهم الموازنة بين مخاطر المشاركة وفوائدها.
على سبيل المثال، تتضمن بعض التجارب السريرية مجموعة ضابطة وتجريبية. تحافظ المجموعة الضابطة عمومًا على الرعاية التي يتلقونها دون الحصول على العلاج التجريبي.
يقول جافين: “إنه قرار صعب حقًا على أحد الوالدين اتخاذه – أن يشارك طفله في تجربة سريرية مع العلم أنه قد يحصل على علاج وهمي”.
تشمل العوائق الأخرى عدم حصول الآباء على إجازة مدفوعة الأجر كافية للسفر مع أطفالهم للمشاركة في البحث. وقد يخضع بعض الأطفال بالفعل لساعات من العلاجات أسبوعيًا ولا يمكنهم قضاء وقت إضافي للمشاركة في البحث.
إذا انضمت الأسرة إلى تجربة سريرية، فغالبًا ما يشعرون بمزيج من الإثارة والخوف بشأن المشاركة.
يقول جافين: “هناك بالتأكيد مستوى أعلى من المخاطر التي يمكن أن يتحملها الناس وسيتحملونها عندما يتعلق الأمر بالأمراض النادرة”.
ويضيف ستيوارت: “عندما تشارك في الأبحاث، فأنت خنزير غينيا”. “إنهم لا يعرفون ماذا سيحدث.”
بعد أن تم تشخيص زين الشرقاوي على أنه رضيع مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة – الذي يتسبب في شيخوخة الأطفال بسرعة ويبلغ متوسط العمر المتوقع 15 عامًا – وجدت والدته، دينا عجمي، تجربة سريرية في الولايات المتحدة يمكن أن تعالج بعض أعراضه. في البداية، رفضت عائلتها تسجيل زين، البالغة من العمر الآن 6 سنوات، في البحث.
«قالوا: لا. كيف يمكنك أن تفعل هذا؟ إنها المرة الأولى (أي شخص يتناول) دواءً. إنها تجربة سريرية. “إنه أمر خطير للغاية” ، تقول الأم من القاهرة لموقع TODAY.com. “قلت لا. أريد أن أقوم بهذه التجربة السريرية”.
لذلك سافر زين ووالدته إلى بوسطن للمشاركة. وبعد فترة وجيزة، تمكنوا من شحن الدواء إلى مصر. لم تر عجمي فرقًا كبيرًا في طفلها المنفتح والصاخب بالفعل (وهو نجم على وسائل التواصل الاجتماعي)، لكنها تعتقد أنه من الممكن أن تلاحظ المزيد من التغييرات مع تقدمه في السن.
وبغض النظر عن ذلك، فهي متمسكة بقرارها: “(علينا) أن نشارك في هذه التجربة السريرية لإيجاد علاج”. “لقد كان الأمل الوحيد.”
“لا تفقدوا الأمل”
يقول جافين إن العائلات غالبًا ما تشعر بأن المشاركة في الأبحاث، حتى لو لم تساعد أطفالها، تبدو ذات معنى.
توفي هنري، نجل رئيس المراسلين الأجانب لشبكة NBC News، ريتشارد إنجل، في عام 2022 عن عمر يناهز 6 سنوات بعد تشخيص إصابته بمتلازمة ريت، وهو مرض نادر تقدمي يصيب الإناث في الغالب. لكن هنري لا يزال يساعد في البحث.
لم يمشي أو يتحدث أبدًا، وكانت عضلاته منخفضة. كان فقدان العديد من المعالم الرئيسية التي سبقت عيد ميلاده الأول هو أول دليل على وجود خطأ ما.
يوضح إنجل: “كان بإمكانه في البداية الجلوس بنفسه، واستخدام يديه”. “لم يكن يتقدم، وكنا نشعر بالتوتر أكثر فأكثر.”
عندما علم إنجل لأول مرة بحالة ابنه، استخدم مهاراته الصحفية للبحث عن المساعدة.
وقال لموقع TODAY.com: “لقد اتصلت بكل شخص يمكن أن أفكر فيه”. اتصلت بالأساتذة في الجامعات. لقد اتصلت بكل شخص اعتقدت أنه سيعرف المزيد عن هذا الأمر لأنني لم أسمع بهذه المتلازمة من قبل.
وعثرت العائلة على الدكتورة هدى الزغبي، المدير المؤسس لمعهد جان ودان دنكان لأبحاث الأعصاب في مستشفى تكساس للأطفال. في البداية، تقول إنجل إن الزغبي شعرت بالتردد بشأن العمل مع هنري، لأنها لم تكن متأكدة من أنه يتناسب مع البحث.
لكنها أعادت إجراء بعض الاختبارات وفحصت الجينوم الخاص به ووجدت أن هنري لديه طفرة فريدة يمكن أن تؤدي إلى فهم أفضل لمتلازمة ريت. كان السماح لهنري بالمشاركة في البحث بمثابة أمر لا يحتاج إلى تفكير بالنسبة للعائلة.
يقول إنجل: “الأولوية الأولى، بلا استثناء، هي مساعدة طفلك”. “عندما تكون هناك وتشاهد طفلك يتدهور ويعاني بأي شكل من الأشكال، فأنت تريد هذا العلاج… على الفور لتخفيف آلام هنري وتحسين نوعية حياته. لكنك بالطبع تريد مساعدة الآخرين.
على الرغم من أن هنري لم يتحدث أبدًا، إلا أنه كان قادرًا على إخبار والديه عندما كان سعيدًا باستخدام أصوات مختلفة وكلمات مختلقة. كان في كثير من الأحيان مبتهجًا ويحب الموسيقى والطعام. عندما عاد إنجل من المهام إلى المنزل، وكان يستمتع بالطهي، قام بتحويل وجبات الطعام الفاخرة إلى أطعمة طرية يستطيع هنري تناولها، مثل كرات اللحم أو الخضار المهروسة.
يتذكر قائلا: “لقد كانت وسيلة بالنسبة لي للتواصل. لقد تم صنعها بالحب”.
ويقول إن موت هنري “أفسد” درع إنجل. “كان الأمر صعبًا للغاية حيث ساءت حالته. لم يعد يستطيع تناول الطعام بعد الآن، وكان يكافح من أجل التنفس قرب النهاية. لقد كان الأمر صعبًا علينا، لكن لم يكن هناك شيء مثل ذلك عليه”.
يقول إنجل إن عائلته أرادت مشاركة حياة هنري حتى يتعرف عليه الناس ويمنح العائلات الأخرى التي تعاني من أمراض نادرة الأمل.
يقول إنجل: “ما زلنا نشارك في هذا البحث على الرغم من وفاة ابننا، وهذا لا يزال يضيف معنى لحياته”. “أريد أن أقول لهذه العائلات الأخرى: لا تفقدوا الأمل في ابننا. نحن نعمل من أجلك. هذا الصبي الصغير يعمل من أجلك.”
إنها عقلية شائعة بين أولئك الذين عانوا وضحوا لإشراك طفل في البحث عن مرض نادر.
