يظهر اختبار الحمض النووي أن النساء أخوات ويعانين من مرض التهاب الأمعاء

في عام 2017، بدأت كاتي ساكيت تعاني من “تقلصات غريبة في البطن”، وتساءلت عما إذا كان هناك خطأ ما. لم يكن لديها أي تاريخ عائلي لمشاكل في الجهاز الهضمي، لذلك لجأت إلى اختبار الحمض النووي لمعرفة ما إذا كان سيحدد وجود سبب وراثي لتدهور صحتها. لم يكشف اختبار الحمض النووي عن سبب وراثي خفي، لكنه كشف سرًا آخر، وهو أن ساكيت كان لديه إخوة وأخوات غير معروفين سابقًا تم إنجابهم باستخدام نفس المتبرع بالحيوانات المنوية.

يقول ساكيت، 40 عاماً، من بيفرتون بولاية أوريغون، لموقع TODAY.com: “كنت أعاني من اشتعال الأعراض، وكان من المقرر تشخيص إصابتي بمشاكل في الأمعاء الالتهابية”. “(في الوقت نفسه) كنت أحصل على النتائج التي تفيد بأن لديك إخوة غير أشقاء، وكنت أتعرض لوابل من الأسئلة من إخوتي غير الأشقاء مثل: “ما نوع الحياة التي تعيشها؟” ‘هل لديك أي مشاكل طبية؟'”

في البداية، شعرت ساكيت بالحذر بشأن الإجابة. ثم أثارت إحدى أخواتها غير الشقيقات المكتشفة حديثًا، نيكول بامبانيان، محادثة عندما قالت: “يعاني الكثير منا من مشاكل في الأمعاء. إذا كنت تعاني من مشاكل في الأمعاء، فأخبرنا بذلك.”

بامبانيان، وكريستين جيفن، وآنا نيفاريس، الذين اكتشفوا بعضهم البعض من خلال اختبار الحمض النووي، جميعهم مصابون أيضًا بمرض التهاب الأمعاء. يعاني ساكيت من مرض كرون بينما يعاني بامبانيان وجيفين ونيفاريس من التهاب القولون التقرحي (UC). منذ أن وجدوا بعضهم البعض، أصبحوا مجموعة دعم مكونة من أربعة أشخاص، يشجعون بعضهم البعض ويجدون أفضل العلاجات.

“(عندما) أراهم في خضم الأمر … أشعر أنني يجب أن أكون هناك من أجلك،” يقول نيفاريس، 42 عامًا، من أوشنسايد، كاليفورنيا، لموقع TODAY.com. “أنت أخواتي. على الرغم من أننا أخوات غير شقيقات، سأكون هناك لأن مجرد وجود شخص يفهم الأمر، والذي مر به، كان مفيدًا للغاية.

التعامل مع مرض التهاب الأمعاء (IBD) بمفردك، ثم معًا

عندما كانت بامبانيان في الرابعة عشرة من عمرها، بدأت تعاني من أعراض التهاب القولون التقرحي وأصبح الأمر شديدًا لدرجة أنها خضعت في النهاية لعملية جراحية لجراحة الحقيبة على شكل حرف J، وهو إجراء يقوم فيه الأطباء بإزالة القولون والمستقيم للمريض وإنشاء كيس داخلي باستخدام الأمعاء الدقيقة، وفقًا لما ذكرته صحيفة “ديلي ميل” البريطانية. إلى مؤسسة كرون والتهاب القولون. يخضع الأشخاص عادة لهذا العلاج بعد فشل جميع العلاجات الأخرى في المساعدة. حتى مع الجراحة، واجهت العديد من المضاعفات. يصاحب التهاب القولون التقرحي مجموعة متنوعة من أعراض الجهاز الهضمي، كما أن وصمة العار المتعلقة بمناقشة مثل هذه المواضيع تعني أن المرضى يعانون في صمت. ولكن عندما التقت بنيفاريس، شعرت على الفور بالارتباط.

“لقد خضعت بالفعل للجراحة، جراحة الحقيبة على شكل حرف J، وقد خضعت بالفعل لجراحة الحقيبة على شكل حرف J. كنا نقول: “يا له من جنون، أنت مصاب بالتهاب القولون التقرحي، ولديك كيس، وقد مرضت في المدرسة الثانوية ومرضت أنا في المدرسة الثانوية،” يقول بامبانيان، 44 عامًا، من تشاندلر، أريزونا. TODAY.com. “كنا نتحرك ذهابًا وإيابًا ونتحدث عن الجراحين وإجراءاتنا.”

خضعت بامبانيان لعملية جراحية في عام 2002، وخضعت نيفاريس لعملية جراحية لها في عام 2006. ومع ذلك، تباينت مساراتهما. تعرضت نيفاريس لمضاعفات قليلة منذ خضوعها لهذا الإجراء.

يقول نيفاريس: “لمدة 12 عامًا متواصلاً، لم أتناول حبة واحدة ولم أتعرض إلا لتغيرات طفيفة جدًا (في صحتي) وكنت على ما يرام”. “ثم حصلت على نوبتي الأولى من التهاب الحقيبة.”

عانت بامبانيان من العديد من المشاكل الصحية، بما في ذلك عدة نوبات من التهاب الجيوب الأنفية، والتهاب في حقيبتها، وكانت بحاجة إلى إجراءات وعلاجات مختلفة. بدأت نيفاريس مؤخرًا تواجه بعض المشكلات في حقيبتها.

في بعض النواحي، تتوازى قصص جيفن وساكيت أيضًا.

يقول جيفن، 42 عاماً، من صن فالي بولاية أيداهو، لموقع TODAY.com: “(بداية ظهورنا) كانت بعد ولادة الأطفال وكنا بصحة جيدة – حتى لم تعد كذلك”. “أن يكون لدينا أخوات مررن بالأمر من قبل، وكن يعرفن ما هي الاختبارات التي يجب أن نطلبها، وما هي الأطباء التي يجب أن نذهب إليها (لقد كان ذلك مفيدًا).”

تدخل بامبانيان ونيفاريس عندما شعر جيفن وساكيت بمرض شديد بحيث لم يتمكنا من التحدث عن نفسيهما.

يقول جيفن: “عندما تكون مريضًا للغاية وتكون في المستشفى… لا يمكنك أن تكون مناصرًا لنفسك”. “لا أستطيع أن أتخيل أنا وكاتي نكافح من خلال هذا بمفردنا.”

تشارك بامبانيان في مجموعات عبر الإنترنت ومع مؤسسة Crohns and Colitis Foundation وظلت تسمع عن الطبيب الدكتور فيزة رمزي. اعتقد المرضى أنه “الأفضل”. عندما أصبح من الواضح أن جيفن وساكيت قد يستفيدان أيضًا من الحقيبة، قررا رؤية رمزي معًا.

يقول ساكيت: “لقد أجرينا عملية جراحية في نفس اليوم على يد نفس الجراح”.

على الرغم من أن ساكيت مصابة بمرض كرون، إلا أنه يعمل بشكل مختلف قليلاً ولهذا السبب يعتقد طبيبها أن الحقيبة قد تفيدها. خضع جيفن لعملية جراحية في نفس اليوم الذي واصل فيه جيفن التواصل بين الأشقاء، الذين علموا أنهم يشتركون في أكثر من مجرد مرض التهاب الأمعاء.

“لدينا رابطة متماسكة للغاية. يقول ساكيت: “نحن ممرضون ممارسون متقدمون وكلانا نعمل في نفس مجال التخدير”. “لديك تواصل أكبر مع شخص لديه نفس الاهتمامات التي لديك، ونفس الوظيفة التي تقوم بها، كما أنكما تتشابهان أيضًا. هذا رائع حقًا.”

ثلاث من الأخوات الأربع، باستثناء نيفاريس، خضعن لعملية جراحية مع رمزي. يتذكر بامبانيان إحدى الليالي التي أقاموا فيها “حفلة حقنة شرجية”.

وتقول: “لدينا إجراءات في صباح اليوم التالي وعلينا أن نحصل على حقنة شرجية”. “أنا أقول “حسنًا، شخص واحد في الحمام في كل مرة.””

التهاب القولون التقرحي وجراحة الحقيبة

يقول رمزي، مدير مركز أمراض الأمعاء الالتهابية في جامعة نيويورك لانغون هيلث، لموقع TODAY.com: “هناك مكونان لمرض الأمعاء الالتهابي – أحدهما هو التهاب القولون التقرحي، والآخر هو مرض كرون”. “حوالي 3 ملايين شخص – مقسمون بنسبة 50/50 – مصابون بالتهاب القولون التقرحي أو مرض كرون في بلدنا.”

وفي كلتا الحالتين، هناك شيء يثير استجابة مناعية تسبب الالتهاب. في التهاب القولون التقرحي، يحدث الالتهاب في القولون والمستقيم، المعروف أيضًا باسم الأمعاء الغليظة، في حين أن التهاب كرون يمكن أن يحدث في أي مكان، ولكن من المرجح أن يحدث في الأمعاء الدقيقة.

يقول رمزي: “لا نعرف السبب الدقيق”. “إنه اضطراب مناعي يسبب الالتهاب.”

ما الذي “يسبب” الالتهاب لا يزال غير واضح. ويقول إن هناك جينات تساهم في زيادة احتمالية إصابة شخص ما بهذه الحالة، ولكن يبدو أنه لا يوجد جين واحد يتحكم فيها، والارتباط الجيني هو “حوالي 10٪ إلى 20٪” من الأشخاص المصابين بها.

ويقول: “هذا لا يعني بالضرورة أن الشخص الذي لديه تاريخ عائلي سوف يصاب به”.

تشمل أعراض التهاب القولون التقرحي ما يلي:

• حركات الأمعاء الدموية
• إسهال
• الحاجة الملحة إلى التبرز
• تكرار التغوط

يقول رمزي: “قد يكون الأمر مروعًا ومتواضعًا للغاية”. “قد يكون لدى المرضى الذين يعانون من التهاب القولون التقرحي (لارتداء) حفاضات أو يتعرضون لحوادث في مكان مجهول يمكن أن تكون مهينة للغاية وتسلب كرامتهم وتكمل وصمة العار الخاصة بهم.”

ومن المؤسف أن تغييرات نمط الحياة “لا تؤثر عليه كثيرًا”، ويمكن للمرضى تناول أدوية بيولوجية تساعد على “تقليل الالتهاب في الأمعاء”.

ويقول: “يُترجم ذلك إلى انخفاض التردد والإلحاح وشفاء الغشاء المخاطي في الأمعاء الغليظة، أو في القولون أو المستقيم”. “للأسف.. 25 إلى 30% من هؤلاء المرضى لا يستجيبون ويحتاجون في النهاية إلى إجراء عملية جراحية”.

تتطلب الجراحة، وهي حقيبة على شكل حرف J، إجراءين إلى ثلاثة إجراءات. أولاً، يقوم رمزي بإزالة القولون والمستقيم ويعطي المريض فغر اللفائفي لمدة ستة أشهر لمساعدة الجسم على التعافي. ثم يقوم بإنشاء “مستقيم خزان داخلي” جديد ويربطه بفتحة الشرج. بالنسبة للعديد من المرضى، يبدو هذا الإجراء تحويليًا. وهذا يعني أن المرضى لا يحتاجون إلى كيس فغرة خارجي ويمكنهم استخدام الحمام عند التبرز. ويعاني الكثيرون من أعراض أقل.

يقول رمزي: “إن معدل نجاح هذا الإجراء بين أيدينا للمرضى الذين يمكنهم الحصول على نوعية حياة أفضل يزيد عن 95%”. “يقول بعض المرضى أنهم يرغبون في إجراء العملية في وقت أبكر بكثير.”

رفع الوعي

غالبًا ما تبدو الإصابة بمرض التهاب الأمعاء وكأنها مرض غير مرئي. في كثير من الأحيان، لا يأخذ الناس في الاعتبار ما يعنيه العيش بهذه الضرورة الملحة، حيث يعتبر العثور على الحمام حالة طارئة. يعتقد الكثيرون أن الأخوات يتمتعن بصحة جيدة لأنهن “يبدون بخير من الخارج”.

يقول بامبانيان: “إنه مرض غير مرئي، وهو شيء تحيط به وصمة عار”. “من المهم أن يشعر الناس أنهم ليسوا بمفردهم وأن هناك أشخاصًا آخرين هنا (معهم).”

ويشير نيفاريس إلى أن العديد من الأشخاص يتناولون أدوية لسرطان القولون والمستقيم ويعيشون حياة طبيعية تمامًا. هي وأخواتها فريدات من نوعه، لكنها تأمل من خلال مشاركة قصصهن أن يشعر الأشخاص الذين يعانون من حالات أكثر خطورة بالوحدة بشكل أقل.

“إنها مجموعة فرعية صغيرة جدًا تحتاج إلى حقيبة على شكل حرف J. وتقول: “هذا ما أعتقد أنه مميز جدًا في قصتنا هو أن لدينا مثل هذه الحالات الخطيرة”. “سيحصل بعض الأشخاص على تشخيص ويتناولون الدواء لمدة أسبوعين ولا تظهر عليهم الأعراض مرة أخرى أبدًا.”

بالنسبة لجيفين، التي نشأت كطفلة وحيدة، فإن وجود إخوة أمر رائع ولكن من الأفضل أن يفهموا التحديات الصحية التي تواجهها.