عندما كانت ريبيكا ألكساندر في الكلية كانت تعاني من تشخيص حديث لمتلازمة آشر، وهي حالة وراثية تسبب فقدان البصر والسمع. وقد مكنها لقاء رئيسة الطلاب الصم وضعاف السمع، جوان إي. سميث، من تمكينها.
“(مكتبها) كان ملاذي الآمن. لقد كان مكانًا شعرت فيه بأنني طبيعي جدًا. لقد كان المكان الذي جعلتني أشعر فيه بما كنت عليه وما كنت أتعامل معه وما هي احتياجات الوصول الخاصة بي (كانت) شائعة، “ألكسندر، 45 عامًا، معالج نفسي في مدينة نيويورك وأخت بيتر توداي المشارك في برنامج Saturday TODAY يقول ألكسندر لموقع TODAY.com. “لقد علمتني حقًا الكثير عن القدرة على الدفاع عن نفسي.”
بعد سنوات، أصبحت ألكساندر مناصرة للإعاقة، ويرجع الفضل في ذلك جزئيًا إلى تأثيرات والدتها وسميث. وقد شاركت هذا العام في حملة “كل ثانية مهمة” لجمعية متلازمة آشر لرفع مستوى الوعي والتمويل لهذه الحالة الوراثية النادرة. تم بث الإعلان الذي تبلغ مدته 30 ثانية مؤخرًا على اللوحات الإعلانية في تايمز سكوير.
“الفرضية الكاملة وراء ذلك هي: كيف ستعيش حياتك بشكل مختلف إذا علمت أنها مسألة وقت فقط (قبل أن تصاب بالصمم والعمى؟”) تقول. “والأمر الآخر هو أن كل ثانية لها أهميتها. عمري 45 عامًا. قيل لي عندما كان عمري 12 عامًا أنه خلال 10 سنوات سيكون هناك علاج، ومع ذلك ما زلت في نفس الوضع.
أدت مشاكل الرؤية وفقدان السمع إلى التشخيص
في المدرسة، كافحت ألكسندرا لرؤية السبورة، وبحلول الصف السادس أخذها والدها لرؤية طبيب العيون. لاحظ طبيب العيون شيئًا ما في عين ألكسندر، وكانت بحاجة إلى فحوصات متابعة. خلال مجموعة من الفحوصات الطبية، تتذكر والدتها وهي تجلس بالقرب منها ومعها مشغل كاسيت.
يتذكر ألكساندر قائلاً: “(هي) كانت تلعب أغنية Les Mis”. “أنا أستمع إلى أغنية Les Mis حيث أقوم بكل هذه الاختبارات لمحاولة جعل الأمر أقل إيلامًا.”
في نهاية المطاف، شخص الأطباء إصابة ألكسندر، الذي كان يبلغ من العمر 12 عامًا، بالتهاب الشبكية الصباغي، وهي حالة تقدمية تتحلل فيها بعض خلايا شبكية العين، مما يؤدي إلى فقدان البصر، وفقًا للمكتبة الوطنية للطب. وتتذكر ألكسندرا أنها في ذلك الوقت لم تكن قادرة على “إدراك” أنها كانت تفقد بصرها. اعتقدت والدتها أن المعرفة هي القوة، فأخذتها إلى المؤتمرات لمعرفة المزيد عن فقدان البصر.
يقول ألكساندر: “أرادت أمي بشدة أن أحصل على المعلومات وأن أكون قادرًا على تطوير مهارات المناصرة”.
بالنسبة للجزء الأكبر، استمرت الحياة كما هي الحال مع أي مراهق. أدركت ألكساندر أن مشاكل الرؤية التي تعاني منها هي العمى الليلي، وكانت حريصة على طلب المساعدة في التنقل في الأماكن المظلمة، مثل دور السينما.
وتقول: “إذا ذهبت إلى فيلم ما، فسوف يتعين علي أن أمسك بذراع شخص ما”. “عادةً ما تكون الرؤية تحتها صعبة للغاية لدى الأشخاص المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي. لذلك تعثرت بالكلاب كثيرًا.
في ذلك الوقت، عانت ألكساندر أيضًا من فقدان السمع بسبب عضات ملفات تعريف الارتباط، حيث كانت تكافح لسماع بعض الأشياء في نطاق معين. تتذكر مشاهدة التلفزيون وأذنها اليسرى موجهة نحو الشاشة.
وتقول: “ما أدركناه لاحقًا هو أن أذني اليسرى كانت أذني الأفضل، لذا… كانت هذه طريقة سطحية للتعويض عما لم يكن لدي في جانبي الأيمن”. “كنا نظن أنها كانت نزوة مضحكة.”
استمتع ألكسندر بتجربة المدرسة الثانوية “العادية”. وفي أقرب وقت ممكن، حصلت على رخصة القيادة، رغم أنها لم تقود سيارتها ليلاً.
وتقول: “أنا أحب القيادة”. “في مرحلة المراهقة، إنها التذكرة النهائية للحرية والاستقلال.”
على الرغم من أنها كانت تستخدم أدوات مساعدة للسمع بدءًا من سن 13 عامًا، إلا أن ضعف سمعها كان طفيفًا للغاية لدرجة أنها تمكنت من سماع الأصوات الأكثر هدوءًا، الأمر الذي “كان أكثر تشتيتًا للمساعدة”. عندما وصلت ألكساندر إلى الكلية، “شعرت بانخفاض كبير في سمعي”.
“لم أتمكن من سماع الناس يتحدثون معي بسبب طنين الأذن. يقول ألكساندر: “كان الرنين مرتفعًا جدًا”.
قامت بزيارة طبيب عيون وطبيب أنف وأذن وحنجرة، الذي شخّص إصابتها بمتلازمة أوشر عندما كانت في التاسعة عشرة من عمرها. قال طبيب الأنف والأذن والحنجرة: “في الواقع، لم نرها أبدًا كما تظهر فيك. ولكن بسبب الرؤية التقدمية وفقدان السمع، لا يمكن أن يكون هناك أي شيء آخر.
قام الأطباء في كاليفورنيا وحتى فنلندا بفحص الدم الخاص بالعائلة للمساعدة في تأكيد تشخيص ألكسندر بأنه متلازمة آشر من النوع 3. في ذلك الوقت، كان ألكسندر يعاني من الأخبار.
وتقول: “من الناحية التنموية، لم أتمكن حقًا من استيعاب الأمر، وقمت بتطوير استراتيجيات التكيف السطحية هذه”. “شعرت أنه إذا كان بإمكاني أن أكون مثاليًا أكاديميًا وجسديًا قدر الإمكان، فلن يعرف أحد أن هناك أي خطأ معي.”
وبينما تعترف بأنها كانت “تحاول الهروب من هذا التشخيص الساحق للغاية”، إلا أنها اعتنقته في بعض النواحي، مثل تعلم لغة الإشارة.
يقول ألكساندر: “لقد كنت فضوليًا للغاية، واعتقدت أنها ستكون مهارة جيدة بالنسبة لي أن أمتلكها”. “ومن ناحية أخرى، كنت أفعل كل ما في وسعي لإخفاء ما أعتقد أنه عيوبي.”
متلازمة آشر
متلازمة آشر هي مرض نادر يؤثر على حوالي 20 ألف أمريكي، وفقا لجيف هولت، دكتوراه، رئيس المجلس الاستشاري العلمي لجمعية متلازمة آشر.
يقول هولت لموقع TODAY.com: “(إنه) اضطراب وراثي يؤثر على الأذنين والعينين”. “إنها مقسمة إلى ثلاثة أشكال مختلفة من متلازمة آشر، 1 و 2 و 3.”
يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة آشر بفقدان السمع والتهاب الشبكية الصباغي، الذي يضيق مجال الرؤية تدريجيًا مما يؤدي إلى العمى. يرث الأطفال متلازمة آشر، وهي متلازمة متنحية، مما يعني أنه يجب على كلا الوالدين حمل الطفرة الجينية ونقلها إلى الطفل.
يقول هولت: “في كثير من الأحيان يكون لدى الوالدين سمع طبيعي تمامًا ورؤية طبيعية”. “إنهم لا يدركون حتى أنهم حاملون للفيروس.”
وتتراوح الأنواع المختلفة من حيث الخطورة، والنوع الأول هو “الأكثر خطورة”.
يوضح هولت: “يولد الأطفال (الذين يعانون من النوع الأول) صمًا ويتطور لديهم البصر بسرعة (فقدان)، لذا ينتهي بهم الأمر بالصمم والعمى خلال السنوات العشر الأولى من حياتهم”.
يعاني حوالي 60% من الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر من النوع الثاني، مما يجعله “الشكل الأكثر شيوعًا”.
يقول هولت: “يعاني هذا الشخص من ضعف سمع خفيف عند الولادة، ولكنه يتطور إلى فقدان سمع عميق ثم يبدأ في وقت لاحق بفقدان البصر”.
النوع الثالث، وهو النوع الذي يعاني منه ألكسندر، هو أخف أنواع متلازمة آشر الثلاثة. مثل الأنواع الأخرى، فإنها تنطوي على فقدان السمع والبصر، “لكنها تتقدم أيضًا في وقت لاحق وأبطأ”.
يقول هولت إنه في كثير من الحالات، يتم تشخيص متلازمة آشر عندما يلاحظ الأشخاص فقدان السمع.
يقول هولت: “يمكن أن يؤدي فقدان السمع بعد ذلك إلى تشخيص وراثي في العيادة، وفي كثير من الأحيان قبل أن يدركوا أن هناك فقدانًا للبصر، سيتم تشخيصهم”. “يمكن أن تكون أخبارًا مدمرة.”
لا يوجد علاج أو علاج لمتلازمة آشر. يختار بعض الأشخاص، مثل ألكسندر، اختيار زراعة القوقعة الصناعية لمساعدتهم على التغلب على فقدان السمع. هولت، أستاذ ومدير الأبحاث في قسم طب الأنف والأذن والحنجرة في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد، يشارك في التحقيق في العلاجات المحتملة. أبحاثه تجري في نماذج ما قبل السريرية حاليا.
يقول: “أحد (العلاجات) هو العلاج الجيني”. “الفكرة إذن هي تقديم ذلك (الناقل) الذي يحمل بروتين متلازمة آشر إلى آذان وأعين المرضى ونأمل في استعادة الوظيفة”.
وتحاول الطريقة الأخرى “تخطي” الأخطاء الموجودة في الشفرة الوراثية و”ربما يمكنك تقليل عواقب الطفرة الجينية”.
ويقول: “لقد حصلنا على بعض النتائج الواعدة في كلا الأمرين”.
تغيير المحادثة
عندما كانت ألكساندر في الثامنة عشرة من عمرها، تعرضت لحادث سيء مع العديد من الكسور في العظام، بما في ذلك ظهرها. وقد شكلت تلك التجربة وجهات نظرها.
وتقول: “بدلاً من التركيز على حقيقة أن لدي الكثير من العظام المكسورة والعظام التي أعيد بناؤها … ركزت على الموعد التالي مهما كان”. “وهذا جعلني أشعر أنني أقوى بكثير.”
هذه العقلية تساعدها اليوم. تساعدها التمارين الرياضية أيضًا عقليًا وتعزز توازنها، والذي يمكن أن يكون متذبذبًا لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة آشر.
يقول ألكساندر: “عندما أكون نشيطًا بدنيًا، فإنني أركز دائمًا على ما يمكنني فعله وأدفع نفسي”. “أنا لا أركز على الأشياء التي لا أستطيع فعلها وما لا أستطيع رؤيته.”
لقد تسلق الإسكندر جبل كليمنجارو، وركض بالشعلة الأولمبية وسبح إلى الكاتراز. غالبًا ما يعتقد الناس أن هذه الإنجازات هي بمثابة “التغلب” على متلازمة آشر، لكنها لا ترى الأمر بهذه الطريقة.
“لم أتغلب على أي شيء. لقد مررت بها، وأعتقد أننا في كثير من الأحيان لا ندرك أن هذا ليس هو التغلب. أنا لا أتغلب على مخاوفي. وتقول: “أنا أعيش مع مخاوفي”. “أعاني من الحزن والخسارة بسبب الإصابة بمتلازمة آشر.”
تركيزها على ما يمكنها فعله يعني أن ألكساندر يستمر في التكيف. على مر السنين، تعلمت لغة الإشارة، وطريقة برايل، واللمس، ومثبتة اللمس، وهي “لغة جديدة تمامًا” للأشخاص الصم المكفوفين تعتمد على الاتصال الجسدي والإحساس (بدلاً من أشكال اليد).
يشرح ألكساندر قائلاً: “تسمح تقنية اللمس بإجراء محادثات جماعية”. “إن لها قواعدها النحوية وبناء الجملة الخاصة بها. وما زلت أتعلمها، ولكن لديها الكثير من الأسس في لغة برايل.
أثناء عملها كمعالجة نفسية، قامت ألكساندر أيضًا بتدريس التدوير وكتبت مذكرات – “Not Fade Away: A Memoir of Senses Lost and Found” – بعد أن اتصل بها وكيل أدبي مرتين.
“لقد وجدت (قراءة المذكرات) أمرًا مريحًا بشكل لا يصدق. تقول: “كان هناك شيء ما، هذا القواسم المشتركة في الحالة الإنسانية، كان متواضعًا جدًا وقابلاً للتواصل”. “إذا كان بإمكاني تقديم ذلك للآخرين بالطريقة التي تم تقديمها لي، فسيكون ذلك ذا معنى كبير.”
كما أن المشاركة في “كل ثانية مهمة” تبدو ذات معنى بالنسبة لألكسندر. وعندما شاهدت الإعلان يُعرض على شاشات تايمز سكوير مع شقيقها بيتر ألكسندر، تأثرت.
