اكتشاف 44 متغيرًا وراثيًا نادرًا قد يؤدي إلى علاجات

فريق التحرير
كتب فريق التحرير 8 دقيقة للقراءة

شارك على بينتيريست
يبحث العلماء في 44 متغيرًا جينيًا قد يكون مرتبطًا بالصداع النصفي. تاتيانا ماكسيموفا / غيتي إميجز
  • في كل عام، يعاني أكثر من مليار شخص حول العالم من الصداع النصفي.
  • يقول باحثون من شركة deCODE Genetics أنهم حددوا 44 متغيرًا وراثيًا نادرًا – بما في ذلك 12 متغيرًا جديدًا – مرتبطة إما بالصداع النصفي مع أو بدون هالة.
  • ويعتقد العلماء أن هذه النتائج قد تمهد الطريق لتطوير علاجات جديدة للصداع النصفي.

كل عام، أكثر من 1 مليار شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من الصداع النصفي مرة واحدة على الأقل، مما يجعله أحد أكثر الحالات العصبية شيوعًا في العالم.

لا يوجد حاليا علاج للصداع النصفي – الأدوية وتجنب محفزات تستخدم لعلاج الأعراض عند حدوثها وكذلك محاولة تقليل تكرار الصداع النصفي.

والآن، اكتشفت دراسة دولية كبيرة أجراها باحثون من شركة deCODE Genetics في أيسلندا 44 نوعًا نادرًا المتغيرات الجينية – بما في ذلك 12 حالة جديدة – مرتبطة بالصداع النصفي مع الهالة وبدونها.

في ال يذاكر نشرت مؤخرا في المجلة علم الوراثة الطبيعةويقول الباحثون إنهم يعتقدون أن هذه النتائج ستوفر سبلاً لتطوير علاجات جديدة للصداع النصفي.

وفقًا لجيدا بيورنسدوتير، الحاصلة على درجة الدكتوراه، وعالمة الأبحاث في deCODE Genetics والمؤلفة الرئيسية لهذه الدراسة، في حين ركزت معظم الدراسات حول وراثة الصداع النصفي على الصداع النصفي كمرض واحد، فقد تم العثور على العديد من الارتباطات الجينية في الصداع النصفي المفيدة.

“المقال الأخير عن علم الوراثة الصداع النصفي المرتبط أكثر من 120 متغيرًا وراثيًا شائعًا قال بيورنسدوتير: “مع الصداع النصفي”. الأخبار الطبية اليوم. “توجد هذه الجينات في جينات مختلفة لها أدوار مختلفة تشفر بروتينات مختلفة.”

وأضافت: “لدينا الآن الموارد وأعداد الأفراد الذين تم تسلسل الجينوم لديهم لدراسة المتغيرات النادرة المرتبطة بالصداع النصفي والتركيز على أنواع الصداع النصفي الفرعية مع أو بدون هالة”. “هناك أدلة على أن هذه ربما تكون أمراضًا مختلفة إلى حد ما – بيولوجيا مختلفة وراء هذه الأنواع الفرعية من الصداع النصفي.”

قال الدكتور كاري ستيفانسون، الرئيس التنفيذي والمؤسس المشارك لشركة deCODE Genetics الأخبار الطبية اليوم تقدم نتائج البحث دليلاً جديدًا على أن الصداع النصفي المصحوب بالهالة وبدونها هما حالتان منفصلتان.

وقال ستيفانسون: “يظهر المرضى الذين يعانون من الصداع النصفي بطريقتين – فهم يظهرون كمرضى لديهم هالة ثم أشخاص يعانون من الصداع دون أي أحداث سابقة”. “هذه أشياء متميزة جدًا سريريًا.”

وأضاف: “ما فعلته الدكتورة بيورنسدوتير في عملها هو أن تثبت لنا أن هذا الاختلاف ليس مجرد اختلاف في إدراك المرضى، بل هو اختلاف بيولوجي”. “لقد أظهرت بشكل لا لبس فيه أنه على الرغم من وجود تداخل بين التسبب في هذين الشكلين من الصداع النصفي، فمن الواضح أنهما مختلفان تمامًا.”

في هذه الدراسة، قامت بيورنسدوتير وفريقها بتحليل البيانات الجينية لأكثر من 1.3 مليون مشارك في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم، منهم 80 ألف مصاب بالصداع النصفي.

ومن خلال التركيز على متغيرات التسلسل الجيني المرتبطة بالصداع النصفي مع أو بدون هالة، اكتشف الباحثون ارتباطات مع 44 متغيرًا نادرًا، 12 منها جديدة.

أحد هذه المتغيرات هو الجين PRRT2، والذي كان مرتبطًا بخطر كبير للإصابة بالصداع النصفي المصحوب بهالة وكذلك الصرع.

وقال بيورنسدوتير: “كلاهما مرض عصبي إلى حد ما”. “كلا المرضين يأتيان في هجمات أمراض الانتيابي التي تأتي وتذهب. كلاهما يمكن أن يحتوي على عناصر الهالة المذكورة. حسبنا العلاقة الوراثية بين هذين المرضين في بياناتنا. ونحن نجد أن هناك بعض الارتباطات الجينية، لكنها ليست مرتبطة بشكل كبير. في الواقع، يبدو هذا المتغير فريدًا تمامًا من حيث تأثيره على كل من الصرع والصداع النصفي مع الهالة في هذه البيولوجيا التي اكتشفناها.

وجد الباحثون متغيرًا نادرًا آخر وهو الجين KCNK5مما يحمي من الصداع النصفي الشديد وتمدد الأوعية الدموية في الدماغ.

وأوضح بيورنسدوتير أن “الصداع النصفي له مسببات عصبية وعائية”. “هنا لدينا متغير موجود في جين قناة البوتاسيوم الذي يتم التعبير عنه في كل من الخلايا العصبية والشرايين. قد يكون لدينا هنا دليل على بيولوجيا مشتركة بين الصداع النصفي، سواء من حيث الجوانب العصبية أو الوعائية، ولكن قد يكون لدينا أيضًا متغير قد يؤدي إلى صداع شديد كبداية لتمدد الأوعية الدموية في الدماغ.

وقال ستيفانسون إنه كلما زاد فهمنا للصداع النصفي، زاد احتمال إيجاد طرق جديدة لعلاجه.

وقال: “ونحن نعتقد أنه من خلال هذه الدراسة، قدم الدكتور بيورنسدوتير مساهمة مفيدة للغاية في فهمنا للصداع النصفي”. “لذلك أعتقد أن هذا سيزيد حتما من احتمال اكتشاف علاج جديد. وإلى جانب ذلك، فإن الجينات التي تم اكتشافها تشفر بروتينات جذابة إلى حد ما كأهداف (علاجية).

أما بالنسبة للخطوات التالية في هذا البحث، فقال ستيفانسون إنهم سوف يلقون نظرة على الاختلافات بين الصداع النصفي لدى الرجال والنساء.

“دكتور. وأوضح أن بيورنسدوتير سيقوم بإجراء تحليل على أساس الجنس للنظر في الجينات التي تسبب الصداع النصفي لدى الرجال، وما هي الجينات التي تسبب الصداع النصفي لدى النساء. “وهذا مهم لأننا بحاجة إلى فهم الاختلافات بين الجنسين.”

وأضاف بيورنسدوتير: “هناك اختلافات كبيرة بين الجنسين في انتشار الصداع النصفي في جميع أنحاء العالم”. “نحن على يقين من أن هناك بعض التفسيرات البيولوجية لهذا، ولكن ما هي، لا نعرف حتى الآن. لذا فهذه هي الخطوة المنطقية التالية للدراسة.

الأخبار الطبية اليوم وتحدث أيضًا مع الدكتور مدحت ميخائيل، أخصائي إدارة الألم والمدير الطبي للبرنامج غير الجراحي في مركز صحة العمود الفقري في مركز ميموريال كير أورانج كوست الطبي في كاليفورنيا والذي لم يشارك في الدراسة.

إنها دراسة مذهلة حقًا لأنه يبدو أنهم قادرون على اكتشاف بعض المتغيرات الجينية الجديدة التي يمكنها اكتشاف المرضى المعرضين لخطر كبير للإصابة بالصداع النصفي، وربط هذه المتغيرات بأمراض خطيرة أخرى محتملة. “كما هو الحال في (حالة) الصداع النصفي المصحوب بهالة، فقد ربطوها ببعض أمراض الدماغ مثل النوبات، والبعض الآخر تم تشخيصها بشكل خاطئ على أنها صداع نصفي وانتهى الأمر بتمدد الأوعية الدموية في الدماغ. هذه… دراسة مذهلة لأنها يمكن أن تحدث تغييرا كبيرا في مجال الوقاية من الصداع النصفي وعلاجه.

وقال ميخائيل إن تحديد هذه المتغيرات الجينية الجديدة يمكن أن يساعد الأطباء في تشخيص الصداع النصفي والوقاية منه في وقت مبكر، فضلا عن المساعدة في منع التشخيص الخاطئ للصداع النصفي مع الحالات العصبية الخطيرة الأخرى.

نظرًا لأن هذه الدراسة أجريت في مختبر جيني في أيسلندا، قال مايكل إنه يود أن يرى هذا البحث متقدمًا إلى درجة يمكن استخدامه لاختبار الأشخاص المصابين بالصداع النصفي من خلال اختبار أسهل وأبسط.

وقال: “يمكن أن تتقدم عملية الاختبار إلى حيث يمكننا أن نرى هذا متاحًا في بعض المختبرات التي يمكن الوصول إليها للمرضى الذين يغطيهم التأمين”. “لذلك لا يمكننا فقط الكشف المبكر والتشخيص المبكر والوقاية المبكرة وتجنب التشخيص الخاطئ وتجنب المضاعفات مثل تمدد الأوعية الدموية النزفية أو السكتة الدماغية لمريض تم تشخيصه بشكل خاطئ على أنه صداع نصفي. أو لديه صداع نصفي مع هالة، لكن شخص ما فاتته بعض النوبة الأساسية والشلل النصفي الذي يمكن أن يحدث مع هذا المريض لأنه تم اكتشافه مبكرًا، وتم الوقاية منه مبكرًا، وعلاجه مبكرًا.

شارك المقال
اترك تعليقك

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *